Поиск материалов
Трансформационные исследования муковисцидоза
Муковисцидоз был впервые описан в 1938 году ученой и врачом Дороти Андерсен. Это смертельно опасное заболевание, наблюдаемое у новорожденных и детей,...
Рисдиплам для антенатальной терапии спинальной мышечной атрофии
Рисдиплам — низкомолекулярный препарат, который модулирует сплайсинг гена SMN2, повышает содержание белка SMN (т.н. белок выживаемости мотонейронов)...
Лизосомные болезни накопления
Данная статья написана с целью ознакомить читателя с лизосомными болезнями накопления и дать их краткое описание, разобрав пять наиболее...
Необычные функции микроРНК
Скачать PDF За четверть века, прошедшую с открытия микроРНК, интерес к ним резко возрос, о чем свидетельствует более 80 000 публикаций, посвященных...
Об открытии микроРНК и их роли в посттранскрипционной регуляции работы генов
Эволюция многоклеточных организмов от одноклеточных предков, где каждый тип клеток приобрел специализированные функции, требовала все более сложных...
Бремя народов: влияние этноса на метаболический эффект излишнего веса
Исследование на с участием добровольцев подтверждает более высокую подверженность выходцев из Южной Азии неблагоприятным метаболическим последствиям...
Гемофилия. История болезни от царских династий до наших дней.
С 1989 года 17 апреля установлен Всемирным днем гемофилии. Инициатива проведения этого дня принадлежит сразу двум крупным медицинским организациям:...
Проблемы разработки новых терапевтических методов, вакцин и миРНК для лечения гипертензии
Артериальная гипертензия является распространенным неинфекционным заболеванием, от которого, по оценкам, страдает более одного миллиарда взрослых...
Изучение роли гентинтгтина: от развития нервной системы к нейродегенерации
Появляется все больше данных о том, что белок гентингтин играет решающую роль в развитии нервной системы [1]. Болезнь Гентингтона — это...
Ученые узнали как мутации в языковом гене влияют на дефицит речи
Мутации гена Foxp2 связаны с разновидностью расстройства речи — апраксией. Ее суть заключается в затруднении производства последовательностей звуков....
Как аспирин способен защитить от генотоксичности
Лучевая болезнь — одна из самых трудных патологий для лечения [1]. Поиски средств для противодействия негативному влиянию радиации начались после...
Болезнь второго скелета: когда собственное тело становится клеткой
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека, болезнь второго скелета) — редкое генетическое...
Теломеры: Начало и Конец
Введение 25 апреля отмечается День ДНК — праздник, посвященный самой важной молекуле для всех живых существ, определяющей каждое мгновение нашего...
Хроническая болезнь почек: главное из исследований
Выявляя генетический риск, нарушая фиброз и останавливая воспаление Оценка риска на основе генома для всех Текущие оценки предполагают, что от одной...
В МГНЦ выявили пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Благодаря целевой диагностической программе в Медико-генетическом центре им. академика Н. П. Бочкова было выявлено 35 пациентов с наследственной...
Обратная транскриптаза митохондриальной теломеразы — новая мишень в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний
Взгляд на статью «Неклассическая роль теломеразы в регуляции окислительно-восстановительного состояния клеток микрососудов в контексте ишемической...
Одобрена первая генная терапия гемофилии В для взрослых
Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США одобрило препарат Hemgenix (этранкоген дезапарвовек) компании UniQure...
11 клинических испытаний, которые определят медицину в 2023 году
Журналисты Nature Medicine выяснили у ведущих исследователей, какие клинические испытания станут «топовыми» в 2023 году: от скрининга рака шейки...
Обновленная номенклатура амилоида — 2022: последние исследования и рекомендации от Международного общества амилоидоза
В конце ушедшего года состоялся Международный симпозиум по амилоидозу, на котором были приняты важные изменения в номенклатуре амилоидных белков. Сам...
«Ремонтируя» глаза
Различные компании заняты разработкой технологий редактирования, регенерации и генетического перепрограммирования тканей глаза для восстановления...